10 παράγοντες που πρέπει να λάβετε υπόψη προτού κάνετε μια δοκιμή DNA στο σπίτι
Υγεία
Τζακ Χάντσον Από τότε που έγινε η αλληλουχία του πρώτου προσχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2001, ακούσαμε ότι η εξέταση των δεδομένων DNA μας θα αποκάλυπτε τι μας κάνει να τσεκάρουμε και τι μπορεί κάποια μέρα να μας κάνει να αρρωστήσουμε. Λιγότερο από 20 χρόνια αργότερα, για την τιμή μιας ωραίας τσάντας, είμαστε σε θέση να χρησιμοποιήσουμε ένα κιτ γενετικών δοκιμών για να μάθουμε περισσότερα για το παρελθόν, το παρόν και το μέλλον μας από ό, τι ονειρευόμασταν πιθανό, όλα από το απόρρητο του σπιτιού.
Το 2017, κατά μέσο όρο 14 γενετικές δοκιμές ξεκίνησαν καθημερινά, σύμφωνα με την εταιρεία τεχνολογίας Concert Genetics. Πρόσφατο Επισκόπηση τεχνολογίας MIT Η ανάλυση αποκάλυψε ότι ο αριθμός των ατόμων που αγόρασαν κιτ υπερδιπλασιάστηκε εκείνο το έτος και τώρα υπερβαίνει τα 12 εκατομμύρια.
Είναι πολλοί άνθρωποι, με πρόσβαση σε πολλά δεδομένα - «περισσότερες πρώτες προσωπικές βιολογικές πληροφορίες από ποτέ», λέει Jeffrey Kahn, PhD , διευθυντής του Ινστιτούτο Βιοηθικής Johns Hopkins Berman . «Μερικές από αυτές τις πληροφορίες μπορεί να είναι καθησυχαστικές, μερικές μπορεί να είναι συντριπτικές και μερικές είναι απλά ενδιαφέρουσες. Η πρόκληση είναι να ξέρεις πώς να το αφήσεις να σε επηρεάσει. '
Αν σας ενδιαφέρει να εξοικειωθείτε καλύτερα, ρίξτε μια ματιά σε αυτό το φύλλο εξαπάτησης σχετικά με το τι μπορείτε - και δεν μπορείτε - να αποκτήσετε από ένα κιτ DNA.
Εσύ μπορώ : Ανακαλύψτε από πού βρίσκεστε.
Για λιγότερο από 100 $ και ένα φιαλίδιο του σάλιου σας ή ενός μπατονιού στο μάγουλό σας, εταιρείες όπως το AncestryDNA, 23andMe και το MyHeritage DNA θα αποκαλύψουν την καταγωγή σας. Το κάνουν αυτό συγκρίνοντας το DNA σας με ομάδες που αντιπροσωπεύουν περιφερειακούς πληθυσμούς από αρκετές εκατοντάδες χρόνια πριν, πριν από τη σύγχρονη μετανάστευση, καθώς και περισσότερους πληθυσμούς χωρών.
24 και υπηρεσία προγόνων 100,00 $ Ψώνισε τώρα Στο παρελθόν, τα αποτελέσματα αντιστοιχούσαν στην καταγωγή με τεράστιες ηπειρωτικές περιοχές, αλλά τα τελευταία δύο χρόνια, καθώς οι βάσεις δεδομένων των εταιρειών έχουν επεκταθεί και έχουν συμπεριληφθεί προηγουμένως ομάδες που δεν εκπροσωπούνται, οι δοκιμές ήταν όλο και περισσότερο σε θέση να προσφέρουν πιο συγκεκριμένες γεωγραφικές πληροφορίες. Για παράδειγμα, το 23andMe έλεγε στους πελάτες ότι είχαν απλά, ας πούμε, την υποσαχάρια αφρικανική καταγωγή. τώρα μπορεί μερικές φορές να αποκαλύψει εάν είναι Σουδανέζοι ή Νιγηριανοί. Και το AncestryDNA μπορεί να είναι σε θέση να πει σε εκείνους με ιρλανδικές ρίζες εάν προέρχονται από το County Kerry ή το County Cork.
Εσύ κλίση : Προσδιορίστε τη φυλή, την τάξη ή τη φυλή σας.
«Δεν μπορούμε να ικανοποιήσουμε την περιέργεια των Σκανδιναβών που αναρωτιούνται αν σχετίζονται με τους Βίκινγκς», λέει ο Scott Hadly, εκπρόσωπος του 23andMe. Και ενώ οι δοκιμές μπορεί να σας πουν ότι είστε μέρος ιθαγενών Αμερικανών, δεν μπορούν να σας συνδέσουν με συγκεκριμένες φυλές, μερικές από τις οποίες έχουν μοιραστεί το DNA τους για ερευνητικούς σκοπούς.
Εσύ μπορώ : Μάθετε αν έχετε συγκεκριμένες μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου.
Την περασμένη άνοιξη 23andMe έγιναν πρωτοσέλιδα αφού κέρδισαν την έγκριση του FDA να επεκτείνει τη δοκιμασία καταναλωτή των 199 δολαρίων για να ανιχνεύσει ορισμένες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη. Αυτό το τεστ, το οποίο μπορεί να πραγματοποιηθεί χωρίς άδεια γιατρού, προσδιορίζει τις τρεις πιο συχνές μεταλλάξεις σε άτομα ευρωπαϊκής εβραϊκής καταγωγής, λέει η Lisa Madlensky, διευθύντρια του προγράμματος γενετικής του καρκίνου της οικογένειας στο UC San Diego Health.
Σχετική ιστορία
Πώς ο καρκίνος του μαστού επηρεάζει την οικογένειαΧρωματική γονιδιωματική προσφέρει μια δοκιμή 99 $ που εξετάζει 30 γονίδια που σχετίζονται με οκτώ κληρονομικούς καρκίνους. (Η δοκιμή πρέπει να παραγγελθεί από γιατρό, αλλά η εταιρεία μπορεί να σας συνδέσει με έναν δωρεάν.) «Ενώ όλοι έχουν κάποιο κίνδυνο να πάρουν καρκίνο, αυτές οι εξετάσεις εντοπίζουν άτομα που έχουν πολύ υψηλότερο από το μέσο όρο κίνδυνο, που μπορεί να επωφεληθείτε από πιο συχνές προβολές που ξεκινούν σε νεαρή ηλικία », λέει ο Madlensky.
Εσύ κλίση : Υπολογίστε τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου.
Ακόμα και με μετάλλαξη BRCA, ο ατομικός κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού ποικίλλει ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης που έχετε, την ηλικία σας και το οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό σας. Ένα θετικό αποτέλεσμα πρέπει ακόμη να επιβεβαιωθεί σε ιατρικό εργαστήριο και ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι είστε ξεκάθαροι: Υπάρχουν χιλιάδες μεταλλάξεις BRCA που δεν αναγνωρίζονται από αυτές τις δοκιμές. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού θα πρέπει να μιλήσουν με το γιατρό τους για πιο ολοκληρωμένες δοκιμές σε συνεννόηση με έναν γενετικό σύμβουλο.
Εσύ μπορώ : Σπάστε τα μέλη της οικογένειας που δεν ήξερα ποτέ ότι είχατε.
Μπορεί να φαντασθήκατε ανυπόμονα να έχετε έναν μυστικό αδελφό, αλλά πιθανότατα δεν έχετε σκεφτεί ποτέ τις συναισθηματικές επιπτώσεις της ανακάλυψης μιας πραγματικής αδελφής έκπληξης - ή γονέα. Ωστόσο, όταν οι εταιρείες γενετικού ελέγχου συγκρίνουν τις πληροφορίες των πελατών, ενδέχεται να εμφανιστούν συγγενείς που μοιράζονται το ίδιο DNA.
Getty Images Το αποτέλεσμα είναι ένας γενναίος νέος κόσμος σκανδάλων πατρότητας (mamma mia!) Και εγκυμοσύνης που έπρεπε να παραμείνουν σιωπηλοί. Στην πραγματικότητα, η ιδιωτική ομάδα Facebook DNA NPE Friends (NPE σημαίνει Not Parent Expected) έχει πλέον περισσότερα από 3.000 μέλη, πολλά από αυτά συγκλόνισαν τους χρήστες γενετικών δοκιμών. Ενώ οι ειδήσεις είναι μερικές φορές ευπρόσδεκτες, Timothy Caulfield , διευθυντής έρευνας του Ινστιτούτο Νομικής Υγείας του Πανεπιστημίου της Αλμπέρτα , συμβουλεύει τους υποψήφιους δοκιμαστές να σκεφτούν πώς θα αντιδρούσαν στο να ανακαλύψουν ότι ο μπαμπάς δεν είναι ο βιολογικός τους πατέρας ή ότι έχει ένα μεγάλο μυστήριο αδερφός.
Πάρτε για παράδειγμα τον Janel Myers. Ήξερε από την ηλικία των 11 ότι οι γονείς της τη συνέλαβαν χρησιμοποιώντας δότη σπέρματος. Αυτό που δεν ήξερε: Η δωρητή είχε τουλάχιστον 20 άλλα παιδιά. Η ένδειξη ήταν ένα μήνυμα από ένα άλλο μέλος του AncestryDNA: «Πόσο συναρπαστικό! Φαίνεται ότι είμαστε μισές αδελφές. '(Όταν κάνετε τη δοκιμή, δηλώνετε εάν είστε ανοιχτοί στο να συνδεθείτε με άτομα που μοιράζονται το DNA σας.) Ο Myers κλήθηκε να συμμετάσχει σε μια ιδιωτική ομάδα Facebook και τώρα συχνά κτυπάει σε αναρτήσεις . Λέει, «Ενώ αμφιβάλλω ότι θα τα δω ποτέ ως« αδέλφια », είναι ωραίο να έχω τόσους πολλούς ανθρώπους που μπορώ να μοιραστώ αυτήν τη μοναδική κατάσταση.'
Εσύ κλίση: Πιθανότατα να συνδεθείτε με συγγενείς μετά τα πέμπτα ξαδέλφια σας.
Κατά μέσο όρο, μοιράζεστε το 0,05 τοις εκατό του DNA σας με τα πέμπτα ξαδέλφια σας (με τα οποία μοιράζεστε επίσης παππούδες και γιαγιάδες). Έτσι, ακόμη και αν είστε βέβαιοι ότι σχετίζεται με κάποιον τρόπο με τη Rihanna ή την Tina Fey (οικογενειακή φήμη!), Είναι δύσκολο να εντοπίσετε σωστά πολύ μακρινούς συγγενείς και να το αποδείξετε.
Εσύ μπορώ : Βοηθήστε στην εκτίμηση του κινδύνου για ορισμένες καρδιαγγειακές παθήσεις.
Οι γενετιστές έχουν εντοπίσει εκατοντάδες δείκτες DNA που επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών παθήσεων και τώρα υπάρχουν πάνελ που ελέγχουν ταυτόχρονα πολλά από αυτά τα βασικά γονίδια. ο ιατρικό εργαστήριο δοκιμών το μνησικακία προσφέρει καρδιοαγγειακό τεστ 250 δολαρίων με εντολή γιατρού που μπορεί να ανιχνεύσει μεταλλάξεις DNA που σχετίζονται με καρδιομυοπάθεια, μια κατάσταση που αποδυναμώνει τους καρδιακούς μύες και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. «Αν γνωρίζετε ότι το έχετε, τότε θα μπορούσατε να προσπαθήσετε να αποφύγετε τη βαριά άσκηση και να κάνετε συχνές εξετάσεις», λέει ο Robert Nussbaum, MD, επικεφαλής ιατρός της Invitae. Το πάνελ ανιχνεύει επίσης γονίδια για αρρυθμίες, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρα ανώμαλα καρδιακά παλμούς και καταστάσεις που ρήγουν τα αιμοφόρα αγγεία.
Αυτό το περιεχόμενο εισάγεται από το {embed-name}. Ενδέχεται να μπορείτε να βρείτε το ίδιο περιεχόμενο σε άλλη μορφή ή να βρείτε περισσότερες πληροφορίες στον ιστότοπό τους.Μία από τις πιο σημαντικές προόδους είναι η αυξημένη δοκιμή για οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH), η οποία μπορεί να περιλαμβάνει επικίνδυνα υψηλά επίπεδα «κακής» (LDL) χοληστερόλης από νεαρή ηλικία. «Υπολογίζεται ότι το 90% των ανθρώπων δεν γνωρίζει ότι το έχει αυτό», λέει Daniel Rader, MD , ο οποίος ειδικεύεται στην καρδιαγγειακή γενετική στο Η Ιατρική Σχολή Perelman του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας . Ωστόσο, τα άτομα με FH έχουν έως και 20 φορές τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικό επεισόδιο.
Εσύ κλίση : Ανακαλύψτε ότι θα έχετε καρδιακή προσβολή έως την ηλικία των 50 ετών.
«Αυτές οι εξετάσεις δείχνουν μόνο την πιθανότητα εμφάνισης καρδιακής προσβολής σε σύγκριση με το μέσο άτομο», λέει ο Rader. Ωστόσο, αυτές οι πληροφορίες μπορούν να σας εμπνεύσουν να κάνετε βασικές αλλαγές στον τρόπο ζωής και να εξετάσετε εάν το φάρμακο για τη μείωση της χοληστερόλης είναι κατάλληλο για εσάς.
Εσύ μπορώ : Μάθετε εάν διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο για Αλτσχάιμερ και Πάρκινσον.
Ορισμένες δοκιμές περιλαμβάνουν τώρα τη γενετική παραλλαγή APOE e4, η οποία συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για Αλτσχάιμερ. Άτομα με ένα αντίγραφο - δηλαδή το 22% του πληθυσμού - έχουν τρεις φορές τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου έως την ηλικία των 85 ετών. Σύμφωνα με Γενετιστής του Χάρβαρντ Robert C. Green , MD, το 2% των ατόμων που έχουν δύο αντίγραφα είναι 15 φορές πιο πιθανό. Όσον αφορά το Parkinson, ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων έχει γενετική βάση. Οι άνθρωποι της εβραϊκής ή βορειοαφρικανικής καταγωγής Ashkenazi με μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή έχουν περίπου 25% αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. (Σημείωση: 23andMe σάς επιτρέπει να αποφασίσετε εάν προτιμάτε να μην γνωρίζετε εάν έχετε αυτές τις παραλλαγές.)
Σχετική ιστορία
Η φυλετική προκατάληψη στην υγειονομική περίθαλψη είναι μια εθνική επιδημία Εσύ κλίση : Να γνωρίζετε με βεβαιότητα ότι θα πάρετε μια ασθένεια που αλλάζει τη ζωή.
Οι ειδικοί λένε ότι οι γενετικές παραλλαγές δεν είναι οι μοναδικοί προγνωστικοί παράγοντες κινδύνου. οι πιθανότητες και ο χρόνος ανάπτυξης του Αλτσχάιμερ ή του Πάρκινσον μπορεί να επηρεαστούν από άλλα γονίδια ή παράγοντες τρόπου ζωής, όπως η διατροφή και η άσκηση. Ταυτόχρονα, οι ερευνητές ανακαλύπτουν συνεχώς νέα γονίδια, οπότε οι αρνητικές δοκιμές για αυτές τις παραλλαγές δεν σημαίνει ότι είστε απαλλαγμένοι από κάθε κίνδυνο. Η εκμάθηση της γενετικής σας μπορεί να είναι ισχυρή, αλλά είναι μόνο ένας παράγοντας για τον προσδιορισμό της μοίρας σας - τα υπόλοιπα εξαρτώνται από εσάς.
Αυτή η ιστορία εμφανίστηκε αρχικά στο τεύχος Δεκεμβρίου 2018 του Ή .
Για περισσότερους τρόπους για να ζήσετε την καλύτερη ζωή σας και όλα τα πράγματα Oprah, εγγραφείτε στο newsletter μας!
Εγγραφείτε